Скрининг по време на бременност

Целият скрининг е разделен на броя на триместрата, тъй като през всеки период на бременност бъдещата майка е задължена да премине планирани изследвания.

Прожекциите се разделят на двойни, тройни и тримесечни тестове, които показват определени хормонални аномалии по време на всички периоди на бременност.

Основната цел на скрининга е разделението на рисковите категории в развитието на вродени малформации при плода: синдром на Даун, синдром на Едуард, дефекти на развитието на нервната тръба. Въз основа на резултатите от ултразвук и кръвни тестове, взети от вена, резултатът се изчислява.

Естествено, по време на обработката на информацията се взема предвид личната информация на жената (от възраст, тегло, лоши навици за употреба на хормонални лекарства по време на бременност).

Какви са скрининговите тестове за бременност?

На ултразвук трябва да се изследва - дебелината на яката пространство (TVP). Коефициентът му, ако надвишава 2-2,5 см, показва възможното наличие на синдром на Даун при дете.

TVP се измерва при строго ограничени периоди на бременност - от 11 до 14 седмици, по-точно - до 12 седмици. По-късно плодът ще нарасне и показателите на TVP ще загубят информационното си съдържание.

През първия триместър кръвта се дарява на хормоните b-hCG и PAPP-A.

Вторият скрининг (16-18 седмици) не предвижда ултразвук - показания за него се вземат от първата. А кръвта трябва да бъде дарена на хормона b-hCG, алфа-протеиновия протеин AFP и естриол - т. Нар. „Троен тест”.

Резултати от скрининг тестове

Резултатите трябва да изчакат около три седмици. Резултатите от тестовете се изразяват не в числа, а в ММ, което означава множественост в медицината. Медианата е средна стойност за даден маркер. В размер на MoM трябва да бъде в диапазона 0,5-2,0. Ако въз основа на анализи се установи отклонение от нормата, тогава има известна патология в развитието на плода.

Повишените hCG могат да показват такива отклонения: хромозомни дефекти на развитието, многоплодна бременност, резусен конфликт. Намален hCG говори за ектопична бременност, заплаха от спонтанен аборт, неразвиваща се бременност. Увеличаването и намаляването на AFP показва вероятни хромозомни аномалии.
Количеството и комбинациите от отклонения в пропорциите на хормоните също могат да разкажат за наличието на патологии. Например, със синдрома на Даун индексът на АФП е подценен и hCG, напротив, е надценен. Отличителна черта на незатворената нервна тръба е повишено ниво на протеин на алфа протеин (AFP) и понижена степен на хормона хорионгонадотропин HCG. При синдрома на Едуард изследваните хормони са намалени.

Ако има висок риск

При висок риск жената се насочва за консултация към генетик. Тук трябва да вземете много важно решение в живота. Малформациите, посочени от резултатите от вашите измервания, не могат да се лекуват. Тук ще ви бъде дадена информация, че най-вероятно ще имате “не такова” дете.

Генетикът ще изследва вашите показатели, информация за вашия родословие, ще изясни дали хормоналното лечение е било използвано за спасяване на бременността (Utrogestan, Duphaston) и не забравяйте да ви предупреди, че няма начин да се знае със 100% точност дали бебето има някаква патология освен инвазивни методи. Тези методи не са много безвредни: биопсия на хориона, амниоцентеза (вземане на околоплодна течност чрез пункция в корема), кордоцентеза (пункция от пъпната връв на плода). Съществува известен риск при провеждане на инвазивни изследвания.

За съжаление, днес прожекциите съдържат малко информация. Несигурността и заблудата на неинвазивните изследвания са доста високи. Някои лекари обикновено спорят за осъществимостта на такива процедури.

Първи скрининг по време на бременност

През първите три месеца на бременността, абсолютно всички жени преминават през тази безболезнена процедура.

Първият скрининг по време на бременност дава възможност да се разпознае патологията в развитието на плода. Състои се от ултразвук и кръвни тестове. За диагностика се вземат предвид всички лични данни на една жена (като се започне от възраст, тегло, наличие на хронични заболявания и лоши навици). Кръвта й се взема от вена и се прави ултразвук.

Дати на първия скрининг по време на бременност

Всички тези действия произвеждат 10-13 седмици от бременността. Въпреки толкова кратко време, те помагат да се идентифицират генетичните и хромозомни аномалии в плода.

Всички заключения за развитието на бъдещото дете правят резултатите от изследването и анализа. Ако диагнозата установи висока вероятност за аномалии в образуването на бебето, жената се изпраща за амниоцентоза и CVS.

  • Жени, които са по-бели от 35 години.
  • Тези бъдещи майки, които са имали деца със синдром на Даун или други генетични аномалии.
  • Бременни жени, които вече са имали деца с увреждания или които са имали спонтанни аборти в миналото.

В допълнение, скринингът е задължителен за жени, които са имали вирусни заболявания през първия триместър и са приемали противопоказани лекарства за лечение.

Етап на подготовка за първия скрининг

Подготовката за първия скрининг се провежда в антенаталната клиника под ръководството на гинеколог.

  1. Опитайте с кръвен тест и ултразвуково изследване в същия ден и в същата лаборатория.
  2. Направете кръвен тест на празен стомах, въздържайте се от секс, за да елиминирате възможността за изкривяване на резултатите.
  3. Претеглете, преди да отидете в клиниката - необходимо е да попълните формуляра.
  4. Преди процедурата не трябва да пиете вода, поне не повече от 100 мл.

Как протича процесът на първия скрининг?

Първият етап е биохимичен. Това е кръвен тест. Неговата задача е да идентифицира такива аномалии като синдрома на Даун, синдрома на Едуард, дефекти в образуването на мозъка и гръбначния мозък в плода.

Резултатите от изследването на кръвта при първия скрининг не дават достоверни данни за диагностика, но дават основание за допълнителни изследвания.

Вторият етап е ултразвуково сканиране на първите три месеца от бременността. Определя развитието на вътрешните органи и разположението на крайниците. В допълнение, измерванията се правят на тялото на детето и се сравняват със съответните стандарти. Този скрининг изследва местоположението и структурата на плацентата, носната кост на плода. Обикновено по това време се наблюдава при 98% от децата.

Норми на първия скрининг по време на бременност

Също така, първият скрининг определя многоплодна бременност, ако всички показатели надвишават нормата.

  • Ако резултатите от теста са по-високи от нормалните, тогава рискът от синдрома на Даун при неродено дете е висок. Ако те са под нормалните, тогава е възможен синдром на Edwards.
  • Норма PAPP-A е друг първи скрининг фактор за бременност. Това е плазмен протеин А, нивото на което се увеличава през цялата бременност, и ако това не се случи, това означава, че нероденото дете има предразположение към заболявания.
  • В случаите, когато PAPP-A е под нормалното, рискът от развитие на аномалии и патологии при детето е висок. Ако това е над нормата, но в същото време другите резултати от изследванията не се отклоняват от нормата, тогава няма нужда да се притеснявате.

Нормата при първия скрининг позволява на майката самостоятелно да дешифрира резултатите от получените анализи С познаването на техните норми, бременна жена ще може да определи рисковете от развитие на патологиите и заболяванията на нероденото дете.

За да изчислите показателите, трябва да използвате коефициента MoM, който показва отклонения от средните стойности. В процеса на изчисление се вземат коригирани стойности, като се вземат предвид особеностите на женското тяло.

Ако имате липса на доверие в резултатите от скрининга, повторете това чрез повторно преминаване на същите кръвни и ултразвукови тестове в друга лаборатория. Това може да стане преди 13-та седмица от бременността.

Втори скрининг по време на бременност

С помощта на скрининг се определят рискови групи за усложнения, както и вродени аномалии в плода по време на бременността.

Повторният скрининг се провежда по време на втория триместър, въпреки че 16-17 седмици се считат за най-ефективни.

Дати на втория скрининг по време на бременност

Извършва се вторично цялостно проучване, за да се определи вероятността от образуване на аномалии в хромозомите на плода: по това време вероятността им е доста висока.

Вторият скрининг е от три вида:

  1. ултразвук (откриване на аномалии с ултразвук),
  2. биохимични (кръвни изследвания),
  3. комбинирани, когато се прилагат първите две.

Обикновено се извършва ултразвуково сканиране по време на скрининг проучване в края на втория триместър и се състои от кръвен тест за различни признаци. Това отчита и резултатите от проведеното по-рано ултразвуково изследване. Системата на последователни операции по време на този набор от изследвания е следната: след като кръвта е дарена и е извършен ултразвуков преглед, жената попълва въпросник, в който се посочват лични данни, които определят продължителността на бременността и вероятността от развитие на дефекти. При отчитане на продължителността на тестовете за бременност се извършват тестове. След това получената информация за изчисляване на рисковете се обработва от компютърна програма. Въпреки това, дори получените резултати не могат да се считат за окончателна диагноза, абсолютна гаранция за наличието на риск, ако се установи. За да се получи по-точна и подробна информация, бременна жена се изпраща за допълнителни тестове и се консултира с генетик.

Вторият скрининг по време на бременността е биохимично изследване на кръвта на бъдещата майка за определени тестове.

По-точно, т. Нар. "Троен тест", който е изследване на степента на протеини и хормони, като например: човешки хорионгонадотропин (hCG) в кръвта, алфа-фетопротеин (AFP), свободен естирол. Тестът става „четворна“, когато този вторичен комплекс от изследвания също предвижда вземане на кръв на нивото на инхибин А.

Изследването на кръвните концентрации на тези хормони и протеини дава възможност да се прецени с висока степен на вероятност възможността за образуване на синдром на Даун, синдром на Едуардс и дефекти на невралната тръба при дете.

Констатациите от проучванията могат да бъдат индиректен индикатор за дефектното състояние на образуването на детето и обострянето на бременността. Например, анормалната степен на hCG показва аномалии в хромозомите, опасността от образуване на прееклампсия или наличието на захарен диабет при бъдещата майка.

По-ниските нива на hCG могат да покажат абнормното развитие на плацентата.

Повишеният или намален серум на бременна жена, AFP и инхибин А са признак на нарушение на естественото образуване на бебето и вероятните вродени аномалии - дефектите на откритата неврална тръба, евентуално на синдрома на Даун или синдрома на Едуардс. Ако алфа фетопротеинът се повиши драстично, плодът може да умре. Когато се промени нивото на женския стероиден хормон, свободния естриол, активността на плацентарната система може да бъде предотвратена: дефицитът му предполага вероятно нередовното функциониране на детето.

В случаите, когато резултатите от повторното проучване са неблагоприятни, не трябва да се безпокоите предварително. Те говорят само за възприеманите рискове от отклонения, а не за окончателна диагноза. В случаите, когато поне единственият компонент на вторичния скрининг не се вписва в нормата, е необходимо да се направят допълнителни изследвания. Някои фактори могат да повлияят на провеждането на скринингово проучване: ин витро оплождане, тегло на жената, диабет, лоши навици, като тютюнопушене.

Биохимичен скрининг за първия триместър: какъв е този анализ? Как се прави пренатален генетичен тест и за какво?

В ранните етапи, при регистрирането на бременни жени, те се изпращат за извършване на маса от анализи: OAK, OAM, биохимичен анализ на кръвта, анализ за определяне на скрити инфекции.

Но това не е всичко. Едно от основните проучвания през първия триместър е биохимичен скрининг. Какъв анализ е това, как се прави, подготовката и декодирането на резултата ще бъдат обсъдени в статията.

Съдържанието

  • Какво е скрининг
  • Какво е пренатален скрининг и неговите цели?
  • Предотвратяване на малформации
  • обучение
  • Как да преминат анализа
  • Кога ще бъдат готови резултатите
  • Какво трябва да се направи ултразвук
  • Дати на пренатални тестове
  • Бременна в риск - какво да правя по-нататък
  • Биохимичен скрининг 2 триместър
  • Фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати
  • Как се извършват изчисленията за хромозомни аномалии?
  • Типични профили на ММ за 1 триместър
  • Типични профили на ММ за 2 триместър
  • Фактори, влияещи върху концентрацията на биохимичните маркери
  • данни

Какво е скрининг?

Концепцията за скрининг в медицината е широко използвана. Това е рутинно проучване, насочено към идентифициране на рискова група за всяко заболяване или патология. Налице е скрининг за:

  • рак на гърдата;
  • туберкулоза;
  • тумори на стомашно-чревния тракт и др.

Обърнете внимание! Резултатът от теста не е диагноза, а идентификация на рискова група.

Защо се извършва биохимичен скрининг за бременни жени?

По време на бременността, особено в ранните стадии, е важно да се разбере: по какъв начин ще се развива бременността и дали плода ще се развие изобщо.

Биохимичният скрининг на първия триместър до известна степен определя съдбата на зачеването. Причините за ранно прекратяване на бременността са генетични заболявания, хромозомни аномалии, водещи до дефекти в развитието. И според СЗО, 5% по света. Това е естествен подбор - нежизнеспособните плодове се елиминират от тялото на майката.

Природата не винаги е в състояние да защити жена от бременност с плод с генетични нарушения. При идентифициране на хромозомни заболявания, несъвместими с живота, се препоръчва прекъсването на „обречената концепция“. В началото на бременността е по-лесно да се правят и по-малко усложнения за тялото на майката. Втората цел на тройния тест е да идентифицира риска от усложнения при бременност. Третият е да се определи групата на бременните жени, които ще бъдат препоръчани за допълнителни изследвания, ако се подозира патологията на плода.

Цялата фуния на пренаталния скрининг е както следва:

Генетични аномалии в плода могат да бъдат при бременни жени от всяка възраст. Но колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е вероятността за появата им. Тази тенденция е най-изразена при синдрома на Даун, при други генетични заболявания, тя е по-слабо изразена, но все още присъства.

Предотвратяване на малформации

В съвременната медицина е разработен ясен план за превенция и своевременно откриване на малформации. Необходимо е да се идентифицират дефекти, несъвместими с живота и ранен планиран аборт.

Не всички дефекти са свързани с жизнеността. Има нарушения в развитието, които могат да бъдат лекувани веднага след раждането, а за някои има възможност за вътрематочно лечение. В такива случаи помощта, предоставена навреме, спестява живота на новородените. Важно е и за ситуации, в които бебето се нуждае от помощ в първите часове или 1-2 дни след раждането. Такива пациенти трябва предварително да изберат родилно отделение, в което да могат да извършват животоспасяваща операция веднага след раждането, например с аплазия на хранопровода.

Предварително предотвратяване - набор от мерки, насочени към осигуряване на оптимални условия за:

  • съзряване на зародишните клетки при мъже и жени;
  • оплождане;
  • образувания на зиготи;
  • имплантация и ранно развитие на плода.

Той включва здравословно семейно планиране, прием на фолиева киселина в подготвителния етап на бременността, спиране на тютюнопушенето и др.

Преимплантационна генетична диагноза (PGD) - идентифициране на генетични заболявания в ембриона. Проведено с изкуствено осеменяване (IVF). Анализът на хромозомните аномалии в ембриона се прави преди прехвърляне в матката.

Пренаталната диагностика е цялостен пренатален преглед за откриване на аномалии на плода преди раждането.

Биохимичният скрининг е един от тестовете, неинвазивен тест, който ви позволява да идентифицирате рискова група за развитието на малформации и хромозомни заболявания при бебе в ранна бременност.

Биохимичен скрининг - какъв е този анализ?

Двоен тест, биохимичен скрининг за първия триместър, тест за синдрома на Даун или анализ за хромозомни заболявания са синоним на един анализ.

Биохимичният скрининг е кръвен тест, който ви позволява да определите концентрацията на специфични протеини, секретирани от системата "плацента-плод":

За всеки период на бременност има „собствена” честота на PAPP-A и бета-hCG.

Когато има фетални хромозомни заболявания, концентрацията и съотношението на тези вещества се променят.

Хромозомните заболявания са наследствени патологии, причинени от промени в броя или структурата на хромозомите. Те се появяват по време на узряването на зародишните клетки в процеса на оплождане в ранния ембрионален стадий на развитие.

Кръвен тест за фетални малформации не казва нищо. За интерпретиране и интерпретиране на резултатите са необходими ултразвукови данни. Поради факта, че е необходимо да се проведат 2 изследвания, биохимичният скрининг е получил името - двоен тест.

Как да се подготвим за анализа

Не се изисква специално обучение. Лека закуска, обяд или вечеря е разрешена (в зависимост от това кога жената ще вземе теста). Основното ограничение е строгата забрана върху мастните храни. Храни с високо съдържание на мазнини няма да променят резултатите от анализа, но ще затруднят работата на лабораторния техник. Тъй като хормоналните протеини не се определят в самата кръв, а в серума.

В определения ден бременна жена идва в стаята за лечение и заедно със специалист попълва подробен въпросник.

Важно е! Необходимо е точно да се попълни въпросника, данните от които е необходимо да се коригират рисковете, получени по време на биохимичния скрининг.

Как се прави анализът - биохимичен скрининг за първия триместър

След попълване на въпросника трябва да се претегли. Височината и теглото трябва да бъдат фиксирани по време на кръводаряването. Тези параметри се вземат предвид, за да се коригират изчислените рискове по време на изпитването.

Кръв се взема от лакътната вена в количество от 4-5 ml. Изсипете от спринцовката в епруветката и центрофугирайте. И тогава те не работят с кръв, а с плазма.

След това, което ще бъде резултатът

Сроковете за извършване на анализ варират според спешността. Резултатът може да бъде готов в същия ден или в рамките на една седмица.

Защо да правим ултразвук при биохимичен скрининг

Сред специалистите биохимичният скрининг се нарича троен тест, защото за определяне на генетичните рискове са необходими не само стойностите на hCG и PAPP-A, но и резултатите от ултразвука. А именно: точната продължителност на бременността, размерът на TVP (дебелина на яката на плода) и DTC (дължина на носната кост на плода). ДНК и TVP са ултразвукови маркери на малформации, в случай на отклонение от нормата. Тарифите за различни термини са различни.

Ако носната кост не се визуализира, рискът от аномалии на плода нараства до 47%.

За правилното изчисляване на рисковете от хромозомни заболявания са необходими биохимични параметри и ултразвукови маркери.

Дебелината на пространството на яката е зона в шията между кожата и меките тъкани, в която се натрупва течност. Тежкото превишаване на нормата може да показва отклонения в развитието на плода.

Биохимичен скрининг, какъв е този анализ? Определете здравето на плода

Биохимичен скрининг, какъв е този анализ? Това е анализ, който показва дали детето има хромозомни аномалии. Не се прави на всички, а на тези, които са изложени на риск.

Биохимичен скрининг, какъв е този анализ? Всяка жена иска да роди здраво дете. Но дори и да се грижи за себе си, да изпълни всички инструкции на лекаря, специалистът не може да гарантира, че бебето ще е наред. Когато бременността е вредна за притесненията, така че можете веднага да разсеете или потвърдите съмненията си. Просто трябва да се обърнете за биохимичен скрининг. Какъв вид изследване е това, как да се направи този анализ, колко време трябва да чакате резултатите? Той помага за откриване на хромозомни патологии, които говорят за конкретно заболяване.

Кой представя този анализ и кога

Всеки не се предписва биохимичен скрининг. Какъв е този анализ и как се прави? Ще трябва да дарявате кръв от вена. Кога се прави? Първият анализ трябва да се направи още през първия триместър. Първо, жената се изпраща на ултразвуково изследване. Каква е тази проверка? Специалистът измерва плода, разглежда състоянието на матката, следи за благосъстоянието на детето. След това сравнява резултатите с регламентите. Ако те се отклоняват от нормата, това е причина за допълнителни прегледи. Ако се открият аномалии чрез ултразвук, се предписва биохимичен скрининг. За извършване на анализа е необходимо да се вземе серумът на майката. Резултатите от кръвните изследвания показват дали има аномалии.

Всички ли са възложени на този анализ? По време на бременността, тези, които са изложени на риск, трябва да я преминат. Но повечето експерти казват, че тя трябва да бъде назначена за всички, защото генетични нарушения могат да бъдат във всяка жена. Затова СЗО препоръчва по време на бременност да се направи препратка и да се направи тест за всички, които вече са по време на II триместър. Но жената решава. Но за тези, които са изложени на риск, биохимичният скрининг ще трябва да премине. Преди раждането лекарят трябва да знае колко деца има една жена и дали са здрави, колко спонтанни аборти е имала, колко години е бременна, как се чувства в началото на бременността си или ако е взела някакви лекарства.

Този кръвен тест трябва да бъде предписан:

  1. При бременност, настъпила след 30 години (първа бременност) или след 35 години (втора или последваща).
  2. Преди една жена е имала 2 или повече спонтанни аборти.
  3. Бременна жена или нейният съпруг имат генетични аномалии или се проявяват в едно от децата, роднини.
  4. Преди това детето вече е родено в семейството и умира поради малформации.
  5. През първото тримесечие жената претърпява инфекциозно заболяване.
  6. Родителите на детето или единият от тях страда от радиационно облъчване или бременна жена е облъчена по време на първия триместър.
  7. Замислено дете близки роднини.

Разбрахме какъв е анализът и защо се взема по време на бременност, на когото могат да напишат сезиране. Колко време трябва да чакам резултатите? Ако това е тест след първия триместър, за период от 11-14 седмици, тогава резултатите от кръвния тест трябва да се изчакат поне 1,5 седмици или повече. Вторият преглед се провежда по време на II триместър, т.е. на 16 - 20 седмици. Тогава резултатите от биохимичния скрининг ще трябва да чакат по-дълго.

Какво казват резултатите

Как да разберем какво показва този кръвен тест? По време на бременността помага да се установи дали плодът има аномалии. Най-честият синдром е синдромът на Даун, но освен това заболяване може да има синдром на Едуард, синдром на Ланге, синдром на Патау и други заболявания. Какви са тези болести, опасни ли са? Жената има 22 двойки двойни хромозоми, а една е неправилна, „тройна”.

Първият биохимичен скрининг се провежда през първия триместър, след ултразвуково сканиране, което се провежда и по време на бременност, се дава насочване към кръвен тест. Това е "двоен тест", защото Лекарите разглеждат нивата на HCG и PAPP. Резултатите от този кръвен тест зависят от много фактори: колко жена тежи по време на бременност, какъв климат в района, в който живее и т.н. Затова те изобретили нова мерна единица - ММ. Показва степента на отклонение на резултата от нормата. Норма MoM - от 0.5 до 2.5. Ако ММ е по-висока, тогава тя може да говори за болест.

Следният биохимичен скрининг се нарича "троен тест", защото в този случай кръвният тест показва колко 3 вида хормони са в кръвта: 5 вида хормони: hCG, PAPP, инхибин, естриол, плацентен лактоген. Това, което показа, декодирането на резултатите е задача на лекаря. Ако реши, че е подходящ, той ще насочи жена към генетиката.

Понякога те провеждат третия скрининг. Какъв е този кръвен тест, как и кога да го вземем? Това се прави през третия триместър, за период от 32 до 34 седмици. Провеждат се допълнителни проучвания: допплерометрия (няма фетална хипоксия) и КТ (сърцето работи добре).

Как да мине

Разбрахме какъв вид анализ и колко пъти се извършва. Но за да бъдат резултатите правилни, за да не се притеснявате за тях по-късно, е важно да се извърши правилно този кръвен тест. И така, как трябва да го вземете?

Подгответе се по-добре предварително, 2 дни преди да отидете на лекар. През цялото това време не можете да ядете нещо пушено или пържено, пикантно, трябва да се откажете от шоколад, ядки и морски дарове. Не можете да ядете цитрусови плодове (мандарини, лимони, портокали). Най-често прегледът се извършва сутрин, необходимо е да се дава кръв на празен стомах. Освен това, сутрин, преди прегледа, е по-добре да не се пие. Първо, лекарят трябваше да ви изпрати на ултразвук. След като получи резултатите, той може да даде указания за кръвен тест.

Трябва ли да се направи биохимичен скрининг? Ако лекарят съветва да направите това, не трябва да го изоставяте. Този метод на изследване е безопасен както за жените, така и за децата. Благодарение на него една бременна жена може в ранните етапи да определи дали съществува риск от появата на редица заболявания и да вземе решение за аборт. От друга страна, този анализ не поставя диагноза, той показва, че развитието на патологията е възможно, но не е абсолютна гаранция, че детето е болно.

Защо се проверява първият триместър?

Скринингът (от англ. "Скрининг") в медицината се нарича набор от диагностични процедури с превантивен характер. Тя предвижда проучване на група лица, обединени от определена основа, за да се открият и предотвратяват всякакви патологии. Отделна категория такива пациенти са бременните жени. За ранно откриване на риска от генетични аномалии, отклонения от нормалния ход на бременността, наблюдение на здравето на майката и детето, е разработена схема, състояща се от три пренатални скрининга.

Ще започнем отначало. Скринингът на първия триместър е първият етап от регулирането на цялостния мониторинг на бременността. Какви тестове са включени в диагностичната програма? Кога е по-добре да мине през тях? И най-важното е защо е необходимо? Отговори на тези и други въпроси - в статията.

Първи триместър скрининг и биохимия на майчиния серум: какво е това

В съответствие с наредбите на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, всички бременни жени са принудени да преминат пренатален, т.е. пренатален, скрининг три пъти във всеки триместър.

Според приетата методология, първият триместър в календарния метод на изчисление (от момента на зачеването) е 14 седмици, в акушерско (от датата на началото на последната менструация) - 12 седмици. Програмата за скрининг за този период включва първият ултразвук и лабораторен биохимичен кръвен тест.

Какво гледат или какво показва първият екран

Задачата на първия ултразвуков скрининг е да се оцени коректността на развитието на ембриона и общото състояние на майката. За тази цел се извършват необходимите измервания, определя се степента на развитие на органите и се сравняват с показатели, съответстващи на нормата. Проучването анализира следните характеристики на плода:

  • KTR (размер на теменната част на опашната кост);
  • дължина и симетрия на двойки тубулни кости - рамене, предмишници, бедра, пищяла;
  • TVP (дебелина на яката);
  • обиколка на главата, BPD (бипариетален размер) и разстояние от челото до тила;
  • етап на формиране на черепа, симетрия на полукълба на мозъка, неговата структура;
  • размер, структура и местоположение на сърцето, основните кръвоносни съдове, сърдечната честота (сърдечната честота);
  • размера на корема, коректността на развитието на органите на стомашно-чревния тракт, тяхната позиция.

Ултразвукът ви позволява да оцените състоянието на репродуктивните органи на жените:

  • Плацента - нейната структура, зрялост, местоположение;
  • пъпната връв, съдове в нея;
  • амниотични води, тяхното количество;
  • матката й, тонът й;
  • шийката и вътрешното гърло.

Какво е фетален CTP

Един от най-важните основни показатели за правилното вътрематочно развитие на детето е КТР - размерът на теменната кост на коприва. Тя е равна на разстоянието от париеталната кост до опашната кост и постепенно нараства с развитието на бременността. Има таблици, в които са представени средните стойности на този параметър, приравнени към нормата. Леко отклонение не означава непременно наличие на патологии, то може да бъде индивидуална физиологична характеристика.

Ако измерванията показват повишен КТР, това може да означава голям размер на плода, на базата на който лекарите прогнозират раждането на дете с тегло, по-голямо от средното 3-3.5 кг. Но значително забавяне на този показател от нормата е симптом:

  • пропуснат аборт. При откриване се предприемат незабавни мерки за прекъсването му, за да се предотвратят опасни последици - инфекция, кървене, по-нататъшно безплодие;
  • недостатъчното производство на хормони от тялото на жената, което е изпълнено със самочувствие. За нормализиране на хормоналния фон се предписва коригираща медицинска терапия;
  • инфекциозни болести;
  • генетични аномалии в развитието на плода. За да се потвърдят или отхвърлят такива предположения, е необходимо да се извърши допълнителен преглед.

Понякога отклонението е свързано с неправилно определен период на бременност. За да се реши този проблем, след 7-10 дни се извършва повторно ултразвуково сканиране.

Какво е PAPP-A

Биохимичният тест на майчиния серум през първия триместър включва определяне на два елемента в кръвта: PAPP-A и hCG.

PAPP-A (с английския "плазмен протеин, свързан с бременността А", или свързан с бременността плазмен протеин А) е специфичен протеин, произведен от плацентата и позволява да се направят заключения за нормалното развитие на плода въз основа на сравнение на откритото съдържание с това, предписано за подходящия период.

PAPP-A е основен маркер на много генетични патологии. Така че, ако нейната надценена стойност най-често показва неправилно дефиниран период на бременност, тогава подценяването може да означава риск от раждане на дете със синдром на Даун, регресираща бременност и заплаха от спонтанен аборт.

Човешки хорионгонадотропин

HCG, или човешки хорионгонадотропин, е специфичен хормон, който започва да се произвежда от хориона няколко часа след зачеването. На 12-ия ден концентрацията му нараства 2-3 пъти и достига своя връх на 11-та... 12-та седмица, увеличавайки се няколко хиляди пъти в сравнение със стойността, присъща на небременна жена. Ефектът от всички бързи тестове се основава на изчислението на hCG.

Превишение на средното ниво на hCG се очаква при многоплодни бременности, ако бъдещата майка има диабет или страда от токсикоза. В други случаи този факт трябва да бъде предупреждаван, защото може да се говори за риск от синдрома на Даун. Намаленият hCG е признак на плацентарна недостатъчност, риск от спонтанен аборт и маркер на синдрома на Edwards.

Как да се подготвите за първия скрининг по време на бременност

Първият скрининг е първата решаваща стъпка в наблюдението на хода на бременността. Неговите резултати ще позволят да се направи заключение за състоянието на майката, развитието на плода, наличието или отсъствието на патологии. В това отношение е изключително важно да се получат обективни резултати. Има правила, които трябва да се спазват, за да се постигне максимална информативност на изследванията, включително спазване на специална диета, режим на приемане на течности и т.н.

Какви тестове включва

Първата програма за скрининг включва две проучвания: ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест.

В зависимост от това как ще се извършва ултразвуково сканиране, зависи от обема на пикочния мехур. Ако процедурата е трансвагинална, т.е. с въвеждането на сензора във вагината, не са необходими никакви подготвителни мерки. Трансабдоминалната техника (през предната коремна стена) включва вземане на голямо количество течност (най-малко 0,5 литра) и забрана за използване на тоалетната за 4 часа преди поставяне на диагнозата. Не е необходим друг препарат за ултразвуков скрининг за първи триместър.

Материалът за биохимичния тест е венозна кръв, която се предава на празен стомах. За да се подобри точността на изследването поне един ден преди анализа, се препоръчва да се следва диета.

Мога ли да ям преди скрининг

За да се подложите на първото ултразвуково изследване, не е необходимо да се ограничавате в диетата. Достатъчно е да се спазва режимът на използване на течности.

Ситуацията е различна от биохимичния тест. Освен факта, че кръвта се дава на празен стомах, в навечерието (за предпочитане след няколко дни) е важно да се следва специална диета. То е да се изключат продукти:

  • насърчаване на висок холестерол - твърде мазни, пикантни, пържени храни;
  • съдържащи известни и потенциални алергени - цитрусови плодове, шоколад, ядки, морски дарове и други подобни.

Неспазването на тези препоръки може да наруши резултатите.

Колко седмици се прави първото ултразвуково изследване по време на бременност

За да премине първия скрининг, е установена строга времева рамка. Времето за провеждане на срещата е периодът между 11-та акушерска седмица и 13-та плюс 6 дни. Диагностиката, извършена по-рано или по-късно, е безсмислена поради ниското съдържание на информация.

Този времеви диапазон не е избран случайно. Седмица 12 е времето, когато ембрионалният период става фетален и е по-добре да се прави ултразвук по време на тази трансформация. Анализирайки параметрите, присъщи на този процес, лекарите ще могат да правят обективни заключения.

В същото време е необходимо да се прави кръводаряване, тъй като резултатите от неговия анализ ще допълнят информацията, получена при ултразвуково сканиране - те ще потвърдят, опровергаят, разкрият нови факти.

Как се прави първия скрининг

За да не се страхувате от прословутия пренатален скрининг, трябва да разберете как минава. След предварителен преглед от лекаря, пациентът се изпраща на първото ултразвуково изследване и едва след това се прави кръвен тест. Помислете за тези стъпки.

Предварителна проверка

В подготвителния етап лекуващият лекар интервюира пациента, за да идентифицира наследствена предразположеност към появата на генетични аномалии, събира история на минали заболявания и история на предишни бременности, задава други въпроси, които позволяват на жената да бъде изложена на риск (лоши навици, приемане на лекарства, родство с баща) дете и т.н.).

Ултразвуково изследване

Обикновено пренаталния ултразвуков скрининг на 1-ви триместър се извършва по трансагинален път. В този случай, пациентът премахва всички дрехи под колана, удобно се настанява на дивана и огъва краката в коленете. Диагностикът вкарва в вагината малък сензор, защитен със специален презерватив, и внимателно я премества. Процедурата е абсолютно безопасна и не причинява болка или дискомфорт.

По-рядко, изследването се извършва коремно. В този случай жената освобождава стомаха и ляга. Лекарят смазва кожата с медицински гел, който осигурява непрекъснат контакт и елиминира появата на въздушна междина между сензора и повърхността на тестовата зона. По време на процедурата сонологът премества сканиращото устройство по външната повърхност на коремната стена и информацията се предава на екрана на компютъра.

Както в първия, така и във втория случай, процедурата продължава само няколко минути и описанието се издава на ръцете веднага.

Биохимичен скрининг

С приключването на ултразвук върху ръцете можете да дарите кръв за биохимия. Тези документи съдържат информация за точната гестационна възраст, която е определена и потвърдена по време на сканирането. Тази информация е много важна за последващото сравняване на концентрацията на изследваните елементи на кръвната плазма с нормалните, тъй като всяка седмица има специфични стойности.

Ако ултразвукът показа регресивна бременност или избледняване, не е подходящо да се преминава през втория етап на скрининга.

Биоматериалът се събира в лабораторията. Тестът изисква 10 ml венозна кръв. Резултатите ще бъдат готови само за няколко седмици.

Разходи за услугата

Ако бременната жена е официално регистрирана в държавната женска клиника, всички изпити за нея ще бъдат безплатни.

Ако искате да използвате най-новите постижения на медицината и да се подложите на диагностика на съвременна техника и да използвате по-сложни реактиви, можете да се свържете с платена клиника. Първият планиран ултразвук и биохимичен тест с определението за всички хормони по време на бременност ще струва най-малко 4 хиляди рубли. Ако провеждаме проучвания отделно, тогава средната цена на ултразвуково сканиране е 2000 рубли, анализът на hCG е 700 рубли, PAPP-A е 900 рубли.

Какви стойности се считат за нормални

Основната цел, преследвана от 1 скрининг, е да се потвърди правилното развитие на бременността, което не се усложнява от патологии. За тази цел се провежда изследването на анатомичните структури на майката и плода, измерването на основните фетометрични характеристики, определянето на концентрацията на важни компоненти на кръвната плазма и тяхното сравнение със средните стойности.

Един от ключовите показатели за нормалност на пренаталното развитие е споменатият по-горе CTE. Нормите в зависимост от периода са дадени в таблицата.

скрининг

Масов скрининг на практически здрава популация, насочена към идентифициране на хора, страдащи от всякакви болести, за предпочитане в ранните етапи. Диагностичните методи, които се използват за скрининг, трябва да бъдат бързи, удобни, евтини, да имат достатъчна чувствителност за откриване на ранни етапи, когато самият човек още не се е оплакал, но и не води до голяма свръхдиагностика.

В медицинската практика думата "скрининг" се отнася до различни тестове и тестове, които ви позволяват предварително да идентифицирате хора, сред които има по-голям шанс да имате определено заболяване или състояние от други хора в тази група.

Резултатите от скрининга не потвърждават или отричат ​​диагнозата. Скринингът е само първата стъпка от проучване на група хора, които с положителен отговор трябва да бъдат допълнително проучени, за да могат да я диагностицират или премахнат.

Скринингът по време на бременност и скрининг на новородено са много важни, защото те позволяват да се идентифицират патологични състояния и заболявания в стадия на вътрематочно развитие или през първия месец от живота. Необходимо е правилно да се информират пациентите за важността на скрининга, степента на скрининг и отклоненията от него. Скрининг за конкретни седмици от бременността ви позволява да идентифицирате характерни проблеми през тези периоди.

Основните показатели, използвани за скрининг тестове, са чувствителност и специфичност, както и прогностична стойност и ефективност. Чувствителността на скрининга се определя от способността му да идентифицира точно хората, които имат откриваемо заболяване. Специфичността на скрининга се характеризира със способността да се идентифицират тези, които нямат това заболяване.

Прогностичната значимост на скрининга се определя от вероятността за наличие на заболяването, при условие че резултатът от скрининга е известен. Ефективността на скрининговите тестове се оценява въз основа на съотношението на вероятността. Той обобщава специфичността, чувствителността и прогностичната стойност на положителния и отрицателния скрининг отговор.

Скрининг по време на бременност

Винаги е налице рискът нероденото дете да се роди с каквато и да е хромозомна патология или вродено заболяване. Тя е различна за всички жени. Разпределят основния риск и индивидуалността. Основният риск се нарича също първоначален риск. Неговата стойност зависи от това колко възрастна е бременната жена и колко дълго е бременна. Индивидуалният риск се изчислява след тестването и скрининговите тестове, като се вземат предвид данните за базовия риск.

Скринингът по време на бременност също се нарича пренатална диагностика. Тези тестове се провеждат в повечето развити страни.

Те включват:

  • Биохимично изследване на кръв;
  • Ултразвукова диагностика (ултразвуков скрининг);
  • Инвазивна диагностика (chorionic villus test, амниотична течност, кръв от пъпна връв, клетки на плацентата за изследване).

За какво е седмичният скрининг на бременността?

Седмичен скрининг по време на бременност играе важна роля в диагностицирането на аномалии в развитието на нероденото дете и генетични аномалии в него. Скринингът по време на бременност дава възможност да се идентифицират индивиди в рискови групи за развитието на горните проблеми. Освен това се извършва задълбочено изследване на бременни жени, за да се потвърди или отхвърли предложената диагноза.

Всеки скрининг се провежда за определени седмици от бременността, за които местният акушер-гинеколог издава сезиране. След като получи положителен резултат от скрининга, на семейството се предлага инвазивна интервенция за получаване на генетичния материал на нероденото дете. Те могат да бъдат хорионбиопсия и амниоцентеза. Амниоцентезата предполага приемане на околоплодна течност, която съдържа десквамирани епителни клетки на плода. Хорионната биопсия е колекция от хорионни вирусни клетки.

Потвърждавайки сериозно заболяване на плода, семейството се консултира за възможното прекратяване на бременността. Задължително е да се консултирате с генетик с пълното предоставяне на информация за заболяването, неговите прогнози и съществуващите методи на лечение. Ако семейството реши да пренесе дете с определени малформации или генетични аномалии, тогава жената е изпратена да роди подходяща болница, специализирана в управлението на такива пациенти.

Седмични прегледи за бременни жени

Седмичните скрининг при бременни жени позволяват да се идентифицират отклонения от нормалните стойности в развитието на плода и усложнения от продължаващата бременност. Има 3 скрининга на седмица от бременността.

  • 1 скрининг (10-14 седмици);
  • 2 скрининг (15-20 седмици, 20-24 седмици);
  • 3 скрининг (32-36 седмици).

Кой тримесечен скрининг е най-важен?

Първият скрининг по време на бременност може да се счита за най-значим. Ултразвукът на развиващия се плод ви позволява да потвърдите факта на бременност, да прецените колко деца се очакват в семейството. Оценката на структурата на плода и идентифицирането на аномалии в развитието са изключително важни през тези седмици. В допълнение към ултразвука, бъдещата майка ще трябва да дари кръв от вена за анализ - скрининг за възможни хромозомни аномалии.

Скринингът дава предварителни резултати, показващи здравето на детето. Ако е необходимо, жената се изпраща допълнително за допълнителни прегледи.

Първи скрининг по време на бременност

Прожекцията за първия триместър е много вълнуващо събитие за майки, които чакат бебета. Той е най-важният от трите скрининга на седмица от бременността. Именно на този етап майката първо чува заключенията на лекарите как се развива детето и дали има някакви здравословни проблеми. Понякога резултатите от проучванията са разочароващи, което води до по-задълбочено изследване на бременна жена. Тези изследвания ни позволяват да решим трудния въпрос за удължаване или прекратяване на тази бременност. Оптимално, първият скрининг трябва да се извърши на 12 седмична бременност (± 2 седмици). Скрининг стандартите ще кажат на лекуващия лекар.

Колко време е първият тримесечен скрининг?

Скринингът за първия триместър се провежда на 10-14 седмица от бременността, за предпочитане до 12 седмици на акушерска бременност. Следователно е необходимо да се установи гестационната възраст колкото е възможно по-точно, така че да не се извършва първият скрининг рано или късно в процеса. Бъдещата майка трябва да разбере необходимостта от предписаните процедури и не трябва да бърза да прави ултразвук на плода в частни клиники по свое усмотрение.

Това се дължи на факта, че скринингът за първия триместър включва не само ултразвуково изследване на детето, но и изследване на биохимичните параметри на кръвта. Те трябва да бъдат направени в един ден. Често пълният скрининг на първия триместър може да бъде направен само в някои клиники на града. Това се прави безплатно. Местният гинеколог ще ви разкаже повече за скрининга за първия триместър и ще ви даде необходимите указания за изследване. В бъдеще, въз основа на резултатите от скрининга за първия триместър, може да се изискват допълнителни тестове на бременната жена и консултации с различни специалисти.

Защо е важно да се направи 1 скрининг преди 12 седмици от бременността?

Първият скрининг се препоръчва от 10 до 14 седмици бременност, но много лекари се опитват да предпишат скрининг преди изтичането на 12 седмици. В този период най-добре е да се направи оценка на изследваните кръвни тестове и да се избегнат ненужни фалшиво положителни резултати. Също толкова важно е да се прегледа жената възможно най-скоро с допълнителни положителни скрининг резултати до 12 седмици. Може би бременността ще трябва да се прекрати. Колкото по-скоро това се направи, толкова по-малко усложнения ще очакват бъдещата майка.

Какво включва 1 екран?

Скринингът при бременни жени се нарича комбиниран тест. Той съчетава изучаването на биохимични параметри (маркери) на кръвни и ултразвукови данни.

Изследваните параметри на биохимията на кръвта включват: стойността на b-hCG (свободна β-субединица на човешки хорионгонадотропин) и плацентарен протеин (протеин), асоцииран (свързан) с бременността. Ултрасонографските признаци (маркери) 1 на скрининга включват измерване на дебелината (размера) на пространството на яката (TVP) в развиващо се дете.

Ултразвуков скрининг

Ултразвуковият скрининг се използва във всички скрининг седмично за бъдещи майки. Скринингът по време на бременност задължително означава ултразвуково изследване на плода. Лекарят преценява къде е оплодената яйцеклетка (в матката или не), колко ембриони се развиват в матката, каква е активността на сърцето на ембриона и неговата физическа активност, дали всички органи и крайници са правилно положени. Освен това се оценяват следните структури: жълтъчен сак, хорион, пъпна връв, амнион. Можете да видите дали има опасност от прекъсване на развиващата се бременност, дали има съпътстващи патологии на матката и яйчниците (особености на развитието, тумори и др.)

Ултразвуков маркер, който се използва за декодиране на скрининга - дебелината (размера) на пространството на яката (TVP) при дете. Този индикатор се характеризира с натрупване на течност под кожата на детето на врата от гърба.

Най-добре е да се измери размерът на пространството на яката при 11-14 седмици от бременността. Размерът на ембриона от опашната кост до короната (размер на теменната костна кост) ─ 45-84 mm. Тъй като KTR се увеличава с правилното развитие на плода, TBP трябва да се увеличи.

Въз основа на размера на яката и първоначалния риск на майката, индивидуалният риск се изчислява чрез наличието на аномалии в плода. TVP по време на ултразвуковия скрининг трябва да се измерва много внимателно, до десети от милиметъра. Ето защо трябва да се използва модерно висококачествено оборудване за провеждане на 1 скрининг.

Увеличаването на размера на TVP по време на ултразвуковия скрининг е свързано с риска от тризомия 18 и 21 хромозоми, синдром на Търнър и други генетични заболявания и вродени малформации.

При синдрома на Даун при едно дете, при скрининг през първия триместър, количеството на b-hCG в кръвния поток на жената се увеличава, а съдържанието на плацентен протеин, напротив, е по-малко от нормата. Резултатите от фалшиво положителни тестове се срещат в 5% от случаите. При хромозоми с тризомия 13 и 18 концентрацията на двата протеина в кръвта на бременната жена намалява едновременно.

За първия триместър има двуетапен скрининг метод. Първият етап включва ултразвуково изследване и изследване на необходимите биохимични параметри на кръвта, както е описано по-горе. След изчисляване на индивидуалния риск при бременна жена се взема решение за по-нататъшно лечение на бременността. Това означава, че ако рискът от генетични (хромозомни) нарушения е висок (повече от 1%), семейството се приканва да проведе изследване на хромозомния набор от развиващо се дете (кариотип). При нисък риск (по-малко от 0.1%) продължава стандартното лечение на бременната жена.

Така се случва, че рискът от хромозомни пренареждания се оценява като среден (0.1-1%). Тогава най-добре е да преминете през друг фетален ултразвук. При такова ултразвуково изследване се изследват следните параметри: размера на носната кост, скоростта на кръвта във венозния канал, скоростта на кръвта през трикуспидалната клапа. Ако лекарят на ултразвука отбележи, че носните кости на детето не са видими, се установява обратен кръвен поток (обратно) във венозния канал и регургитация на трикуспидалната клапа, след което се посочва кариотипирането на плода.

Подобен скрининг по време на бременност помага да се разпознае по-голямата част от хромозомните аномалии при едно дете, докато фалшиво положителните резултати са само в 2-3% от случаите.

Биохимичен кръвен тест

Изследваните параметри в кръвния поток при майката при първия скрининг са b-hCG и плацентарен протеин, свързан с бременността (PAPP-A). Скринингът трябва да се извършва само от специалисти, които са обучени в това. Резултатите от изучаването на биохимичните параметри на кръвта не могат да се интерпретират сами. В различните групи от населението, техните показатели на нормата.

Човешки хорионичен гонадотропин (hCG) е гликопротеин, който се състои от две части (a и b субединици). Първият е компонент от различни хормони на човешкото тяло. Те включват лутеинизиращ хормон, фоликулостимулиращ хормон и тироиден стимулиращ хормон. Но втората (b-субединица) е част от само hCG. Затова е решено да диагностицира бременността и нейните усложнения.

HCG се синтезира в трофобластната тъкан, която участва в образуването на плацентата. Ден след въвеждането на оплодена яйцеклетка в ендометриума започва синтеза на hCG. Този гликопротеин е необходим, за да подпомогне образуването на прогестерон в жълтото тяло в самото начало на ембрионалното развитие. Дори hCG усилва образуването на тестостерон при мъжки ембриони и засяга надбъбречната кора на ембриона.

При хора, hCG може да се увеличи не само при носене на дете, но и в някои тумори. Ето защо е възможно да се повиши нивото на hCG дори при мъжете, което показва лошо състояние в организма.

HCG е в основата на тестовете за бременност. По време на бременността нивото на hCG постепенно нараства до 60-80 дни след последния менструален цикъл. Тогава нивото му намалява до 120 дни, след което остава стабилно до раждането.

Цели hCG молекули и свободни а и b подединици циркулират в кръвния поток на бъдещите майки. В 1 триместър, съдържанието на свободен b-hCG е 1-4%, а в 2 и 3 триместра е по-малко от 1%.

Ако плодът има хромозомни аномалии, съдържанието на свободен b-hCG нараства по-бързо от общото количество hCG. Това прави проучването на съдържанието на b-hCG приемливо през първия триместър на бременността (на 9-12 седмици).

При синдрома на Даун, количеството на hCG свободната верига се увеличава. Това се отбелязва още през първото тримесечие. Съдържанието на димерната форма на hCG се отбелязва само в 2 триместър. При някои заболявания се намалява съдържанието на hCG. Те включват синдром на Едуардс и други генетични заболявания.

Нивото на b-hCG може да се увеличи не само с генетични аномалии в детето, но и с други проблеми и състояния на бременността: пренасяне на близнаци или триплети, тежка токсикоза, приемане на определени лекарства, диабет на майката и др.

  • Плацентарният протеин, свързан (свързан) с бременността

Плацентарният протеин, свързан с бременността, е протеин, който се синтезира от трофобласта. По време на бременността съдържанието на този протеин се увеличава преди самото раждане. До 10-та седмица от бременността концентрацията се увеличава 100 пъти. Ако при първия скрининг се определи нормалната стойност на плацентарния протеин, тогава с вероятност от 99% можем да кажем, че резултатът от бременността ще бъде добър. При пода на плода и неговото тегло съдържанието на този протеин не е свързано.

През първия триместър и в началото на втория триместър, с генетични нарушения, съдържанието на плацентен протеин, свързано с бременността, е значително намалено. На 10-11 седмица от бременността това се вижда ясно. По този начин рязко намалената концентрация на този протеин при първия скрининг се наблюдава в тризомия 18, 21 и 13 хромозоми. Малко по-слабо изразена с анеуплоидията по отношение на половите хромозоми и тризомия 22 хромозоми.

Ниска концентрация на плацентен протеин, свързан с бременността, също е в други ситуации. Те включват: аборти, забавено развитие на плода, преждевременно раждане, мъртво раждане.

Втори скрининг по време на бременност

Вторият скрининг по време на бременността е много важен за пренаталната диагностика на вродени малформации на плода и за откриване на хромозомни заболявания. Трябва да се определи рискът от хромозомни аномалии на нероденото дете, като се вземат предвид данните от първия скрининг на 12-та седмица от бременността (± 2 седмици).

Какъв е срокът за скрининг 2 триместър?

Скрининг 2 триместър се провежда по време на бременност, започвайки от 15 седмици. От 15 до 20 седмици от бременността жената дава кръв от вена. От 20 до 24 седмици на бременност се извършва втори ехограф на плода. Насочването към втория скрининг се прави от акушер-гинеколог, който дава на жената бременност. По правило се извършва 2 скрининга в същото медицинско заведение, в което се наблюдава жената. Ако е необходимо, на жената се дава насочване към съответното медицинско заведение. Вторият скрининг се провежда безплатно.

Какво включва 2 скрининга?

Скринингът за 2 триместра включва биохимичен анализ на кръвта и ултразвук на плода. Изследват се кръвните нива на човешки алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG) и неконюгиран естриол.

Алфа фетопротеин

Алфа-фетопротеинът е протеин, който се произвежда в жълтъчния мехур на ембриона, феталния черен дроб и неговите органи в стомашно-чревния тракт. Бъбреците в плода отстраняват AFP в околоплодната течност, от която тя влиза в кръвния поток на майката. Този процес започва с 6 седмици от бременността. След края на първия триместър концентрацията на AFP в кръвта на майката се увеличава, като достига най-високите стойности до 32-33 седмици от бременността.

Ако AFP се намали по време на втория скрининг и нивото на hCG е високо, тогава съществува висок риск от тризомия в плода (включително синдрома на Даун). Високото ниво на AFP при 2 скрининга може също да посочи проблеми с плода, по-специално висок риск от развитие на дефекти на невралната тръба, бъбреци и малформации на коремната стена.

Неконюгиран естриол

Неконюгираният естриол е един от естрогените, които играят голяма роля в женското тяло. Този хормон се произвежда в черния дроб на плода, надбъбречните жлези и плацентата. В майчиния организъм се образува само малка част от неконюгирания естриол.

Обикновено нивото на неконюгирания естриол се увеличава с периода на бременността. Неговото намалено ниво през 2 тримесечния скрининг може да бъде със синдрома на Даун, отсъствието на мозъка на плода. Понякога се намалява преди заплахата от аборт или преждевременно раждане.

Изследвайки само AFP и hCG по време на втория скрининг, в 59% от случаите синдрома на Даун може да бъде открит в плода. Ако в този анализ е включен неконюгиран естриол, скринингът ще бъде ефективен в 69% от случаите. Ако 2 скрининга включваше само AFP, тогава неговата ефективност би била три пъти по-малка. Чрез замяна на изследването на неконюгиран естриол с димерен инхибин А, е възможно да се увеличи ефективността на скрининга 2 триместър до почти 80%.

Ултразвук плод втори триместър

В допълнение към вземането на венозната кръв на жена при скрининг 2, тя ще трябва да се подложи на ултразвуково изследване на плода за втори път по време на бременността. Оптималното време за ембрионален ултразвук е 20-24 седмици. При ултразвуково изследване 2 триместър, лекарят оценява динамиката на растежа на детето, дали има забавяне в неговото развитие, наличието или отсъствието на вродени аномалии в развитието, маркери на хромозомната патология. В допълнение към изследването на структурите на плода, се оценяват местоположението на плацентата, нейната дебелина и структура, както и обемът на околоплодната течност.

Трети скрининг по време на бременност

Третият скрининг по време на бременността е окончателен. Бъдещата майка вече има 2 скрининга, резултатите от които трябва да бъдат донесени с вас до 3 прожекции. Препращането до 3 скрининга се извършва от местния акушер-гинеколог, той е свободен.

Какъв е срокът за скрининг на три триместра?

Провежда се скрининг в периода от 32 до 36 седмици от бременността. Някои жени вече са в болница през този период поради различни аномалии по време на бременност. В този случай е вероятно всички необходими проучвания да бъдат извършени в болницата, в която се намира.

Какво включва 3 скрининга?

Скринингът включва фетален ултразвук, кардиотокография, доплерометрия, ако е необходимо, и биохимичен анализ на кръвта.

Фетален ултразвук

Ултразвуковото изследване на плода при 3 скрининг оценява неговото представяне, развитие, забавяне на развитието, естеството и структурата на плацентата и нейното местоположение, количеството на околоплодната течност, развитието и активността на органите и системите на плода, оценява неговата физическа активност, заплитане на пъпната връв. За пореден път всички крайници и органи се изследват за вродени малформации. Дори и при идентифициране на пропуснатите по-рано малформации, бременността вече не се прекъсва, тъй като плодът е жизнеспособен. След това майката се изпраща за раждане в съответния родилен дом.

Кардиотокография (CTG)

CTG в някои болници правят всички бременни по време на преминаването на 3 скрининга. В други лечебни заведения това се прави по показания, когато има съмнение за проблеми с детето. В CTG е инсталиран специален сензор на корема на майката, който записва сърдечния пулс на плода. Мама по време на процедурата отбелязва движението на детето. След оценка на сърдечния ритъм на плода през определен период от време и неговия отговор на стреса, лекарят заключава дали детето страда от хипоксия (кислородно гладуване) или не.

doplerometrii

Това изследване е подобно на ултразвук, дори може да се извърши едновременно със същия апарат и същия лекар. Позволява доплерометрия да оцени кръвния поток в системата майка-плацента-плод. Оценяват се естеството на кръвния поток и неговата скорост, съдовата пропускливост. Според резултатите от такова проучване, понякога е необходимо да се прибягва до ранна доставка поради тежка хипоксия на бебето. Това ви позволява да запазите живота и здравето на детето.

Биохимичен кръвен тест

Скринингът включва биохимичен кръвен тест, ако резултатите от скрининга за 1-ви и 2-ри триместър не се вписват в нормата. Изследват се нивата на b-hCG, плацентарния протеин, свързан с бременността, неконюгирания естриол и плацентарния лактоген. Ако показателите на тези тестове са нормални, вероятността да имате здраво бебе е висока.

Скрининг за новородено

Скринингът на новородено (неонатален скрининг) е набор от мерки, които ви позволяват да подозирате някои заболявания при дете в предклиничен стадий на тяхното развитие и да започнете да ги лекувате своевременно.

На етапа на родилния дом всички деца са подложени на две скрининг проучвания: аудиологичен скрининг на новороденото и скрининг за наследствени заболявания.

Аудиологичен скрининг на новороденото

Всички новородени деца преминават през аудиологичен скрининг. Това изследване се провежда, за да се идентифицират вродени проблеми със слуха или ранни неонатални проблеми. Специално устройство се използва за изследване на слуха, което регистрира и анализира забавената индуцирана отоакустична емисия. Преди изследването неонатологът изследва рисковите фактори при детето за развитие на слухови увреждания. Списъкът им е много широк. Често едно дете може да има няколко фактора, които причиняват загуба на слуха.

Времето за скрининг на новородено

Условия за аудиологичен скрининг ─ 3-5 дни след раждането при доносни бебета, т.е. преди изписване. Недоносените бебета могат да бъдат изследвани по-късно, 6-7 дни след раждането. Преждевременните бебета представляват най-голямата рискова група за развитие на слухови проблеми.

Устройството за пресяване е компактно, лесно за използване. Самата процедура е проста, не носи дискомфорт за децата. Скринингът може да се извърши върху дете в сън и докато смуче гърдата.

Какво влияе върху резултатите от скрининга?

След теста дисплеят на устройството показва резултата: „преминал“ или „неуспешно“.

Деца, които не са преминали аудиологичен тест на етапа на родилния дом, се изпращат на аудиолог за задълбочена диагностика на заболяването и при необходимост назначаване на ранно лечение и рехабилитация.

Има много деца, които не са преминали теста от едното ухо или от двете страни. Това не означава, че всеки има загуба на слуха. Има и други фактори, които могат да повлияят на резултатите от теста. Най-честите от тези фактори са:

  • Детето е легнало на определена страна дълго време преди процедурата - някакъв период от време, когато тестът не може да бъде преминат.
  • Сяра или първична грес, натрупани във външния слухов канал, които пречат на теста.
  • Външен шум, дефектна батерия на устройството, недостатъчен опит на изследователя.

Скрининг на новородено за наследствени заболявания

Скрининг за генетични заболявания при новородени у нас се провежда повече от 30 години. Първоначално включваше само едно заболяване - фенилкетонурия. След 8 години те започнаха да изследват новородени за друго сериозно заболяване - вроден хипотиреоидизъм. През 2006 г. неонаталният скрининг допълни още три заболявания - адреногенитален синдром, кистозна фиброза и галактоземия.

Какво представлява скрининговият тест за новородено?

Според изискванията на Световната здравна организация, скринингът на новородено за определени болести е възможен и оправдан в следните случаи:

  • Заболяването трябва да бъде доста често сред изследваната популация;
  • Симптомите на заболяването и неговите лабораторни маркери трябва да бъдат проучени подробно;
  • Ползата от скрининга трябва да надвишава разходите за провеждането й, като идентифицира много сериозни заболявания;
  • Фалшиво негативните резултати от скрининга не трябва да бъдат така, че да няма пропуснати пациенти;
  • Фалшиво положителните отговори не трябва да бъдат толкова много, че да не се харчат допълнителни пари за повторна диагностика;
  • Анализът, включен в скрининга, трябва да бъде безопасен за децата и лесен за провеждане;
  • Болестите, които могат да бъдат открити, трябва да отговарят добре на лечението;
  • Трябва да знаете на каква възраст не е твърде късно да започнете лечението, така че да даде желания ефект.

Всички болести, които се изследват при новородени в Русия, съгласно програмата за неонатален скрининг, отговарят на тези изисквания.

Продължителност на скрининга за наследствени заболявания

Скринингът на новородените се извършва на няколко етапа. Важно е да се спазят сроковете за скрининг на новородените, за да не се изгуби от погледа на всяко болно дете и да се започне с тях навреме.

Етап 1 е събирането на капилярна кръв от новородени в родилно отделение за анализ. Времето на скрининга зависи от това дали е бебе или не. Пълносрочните бебета се преглеждат на 4-5-ия ден от живота си, преждевременно - на 7 дни. Кръвта се взема от медицинската сестра от петите на бебето. За събиране на кръв има специални форми на филтърна хартия, върху които се прилагат няколко кръга. Тези кръгове трябва да бъдат напоени равномерно с капки кръв от двете страни. След това формите се изсушават. Изсушените форми се транспортират до лабораторията за медицинско и генетично консултиране (CIM).

Етап 2 скрининг на новородени включва определяне на необходимите лабораторни параметри в кръвта. Установените условия на скрининг позволяват бързо да се подозират пациентите, да се потвърди болестта, ако е налице, и да се започне лечението рано.

Етап 3 се отнася само за тези деца, чиито резултати от скрининг са положителни. Същата лаборатория на ЦИМ извършва повторна диагностика. ДНК диагнозата на заболяването се извършва във федералните центрове.

Етап 4 обхваща онези деца, при които болестта е потвърдена лабораторно и генетично. Предписано е жизненоважно лечение на заболяването. Участието в лечението и управлението на децата се извършва от лекари от различни специалности. Когато времето за скрининг е изпълнено, лечението на болни деца започва дори преди да достигнат един месец.

Етап 5 от програмата за скрининг включва медицинско генетично консултиране за семейства с болно дете и генетична диагностика на членове на семейството, където детето е родено с генетично заболяване. Това е необходимо, за да се определи допълнителният риск от заболяване на деца в семейството.

Стандарти за скрининг за наследствени заболявания

Скоростите на скрининг за наследствени заболявания са различни за всяка болест в тази група. Изследват се концентрациите на основните хормони и ензими, участващи в метаболизма на човека. Когато техните патологични стойности са определени за повторно тестване на деца. След това се установява окончателната диагноза и се предписва лечение.

Родителите не трябва да знаят нормите на скрининга, това е партията на педиатъра и генетиката. Именно те избират деца от рискови групи и ги изпращат за по-нататъшно изследване.

Какви заболявания се изследват за новородено?

Пет болести са включени в списъка на болестите, за които се изследват всички новородени деца в нашата страна. Тези болести са добре проучени и успешно лекувани с навременна диагноза. Заболяванията от групата за неонатален скрининг включват:

  • Кистозна фиброза;
  • фенилкетонурия;
  • Вроден хипотиреоидизъм;
  • Адреногенитален синдром;
  • Галактоземията.

Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е много сериозно заболяване, причинено от мутация в един от гените. Този ген е отговорен за образуването на протеин, който играе ролята на канал в клетките на човешкото тяло за хлор. Когато този канал се провали, в клетките на някои органи се натрупват слуз и вискозни тайни от различно естество. Засегнатите органи са белите дробове, панкреаса, червата. В органите, участващи в патологичния процес, започва да се развива хронична инфекция.

Има няколко форми на заболяването: чревни увреждания, засягащи белите дробове и смесена форма. Последното е най-често срещано. В белодробната форма, пациентите страдат от хронично бронхопулмонарно възпаление с обструктивен компонент. Постепенно тялото започва да страда от кислородно гладуване. Чревната форма е съпроводена с проблеми с храносмилането, тъй като панкреасните канали са блокирани и необходимите ензими не се транспортират в червата. Децата започват да изостават в растежа и психомоторното развитие. Смесената форма съчетава увреждане на белите дробове и червата.

Лечението на пациентите е много трудно и скъпо. Непрекъснато се изискват ензимни препарати за храносмилането, антибиотици за лечение на инфекции, вдишване за втечняване на храчки и друга терапия. При добро лечение продължителността на живота може да достигне 35 години или повече. Много от тях умират в детска или юношеска възраст поради развитието на вторични проблеми (дихателна и сърдечна недостатъчност, наслояване на тежки инфекции и др.).

Интерпретация на скрининг на кистозна фиброза

По-ранният скрининг за кистозна фиброза се прави, толкова по-добра ще бъде прогнозата на болните деца. В петна от суха кръв, количеството на имунореактивния трипсин се определя чрез скрининг за кистозна фиброза. С увеличеното си количество се извършва друг тест. За да се потвърди диагнозата с положителен резултат от скрининга, на новороденото е показан тест за изпотяване на възраст 3-4 седмици. Отрицателният резултат от теста за пот показва, че детето е здраво, но за известно време изисква допълнително внимателно наблюдение. Положителният тест показва, че детето има муковисцидоза, дори ако все още няма клинични прояви на заболяването.

фенилкетонурия

Фенилкетонурията е тежко генетично заболяване. Болните членове на семейството са в едно поколение. Същността на болестта е в генната мутация, която е отговорна за активността на един от важните ензими. Той се нарича фенилаланинова хидроксилаза, необходима за използване на аминокиселината фенилаланин. Тя е предшественик на тирозин. Поради генетична мутация, фенилаланинът се натрупва в кръвния поток. Неговото голямо количество е токсично за тялото, а именно за развиващия се мозък. Почти всички болни деца, които не получават лечение за болестта, стават умствено изостанали, тяхното развитие е много забавено. Често има конвулсии, различни поведенчески разстройства. Най-важното при лечението на заболяването е диета без фенилаланин и прием на специални смеси, които спомагат за поддържането на нормалното ниво на съдържанието на останалите аминокиселини в организма.

Интерпретация на скрининга за фенилкетонурия

Дешифрирането на скрининга за фенилкетонурия е много важно, защото навременната терапия дава възможност на децата да се развият напълно. Изследваме количеството фенилаланин в кръвта, което се взема от децата на първата седмица от живота на филтърна хартия. При получаване на положителен резултат е необходимо да се направи повторно изпитване, след това да се идентифицират пациентите.

Вроден хипотиреоидизъм

Вроден хипотиреоидизъм е сериозно заболяване на щитовидната жлеза, което е част от скрининговата програма за новородено. Заболяването се причинява от различни заболявания на щитовидната жлеза (пълна или непълна), която произвежда важни хормони. Тези хормони са йод, те са необходими за правилния растеж и умственото развитие на детето. Ако щитовидната жлеза отсъства или е слабо развита, тогава нейните хормони стават недостатъчни. Клиничните прояви на болестта са много разнообразни, те зависят от степента на дисфункция. Но само ранното лечение с хормони на щитовидната жлеза ще помогне на детето да се превърне в пълноценен човек и да не се различава от своите връстници. Без лечение, човек ще остане инвалид за цял живот. Заболяването може да се наследи и може да възникне по неизвестни причини. Това е едно от най-честите заболявания в скрининговата програма за новородени. Педиатър, генетик и ендокринолог се занимават с лечение и наблюдение на болни деца.

Дешифриране на скрининг за вроден хипотиреоидизъм

За идентифициране на болни деца се изследва съдържанието на тироид-стимулиращия хормон (TSH) в кръвните петна, взети от новородени. Увеличеният TSH при дете е сигнал за повторно тестване. Според резултатите от втория тест са идентифицирани болни деца. Някои пациенти преминават през молекулярно-генетичен анализ, за ​​да идентифицират причината за заболяването. Въпреки че това не винаги е необходимо, тъй като лечението на заболяването е същото и се състои в хормонална заместителна терапия.

Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Когато прекъсва обмена на хормони в кората на надбъбречната жлеза. Поради мутацията на гена, който е отговорен за работата на стероидния 21-хидроксилазен ензим, обменът на кортизол и алдостерон и техните предшественици е неправилен. Техните прекурсори започват да се натрупват в кръвния поток и предизвикват повишено производство на андрогени. Това са мъжки полови хормони, те също се натрупват в кръвта и причиняват развитие на ярка клинична картина на заболяването.

Има три форми на заболяването:

  • Солтер - най-трудното, животозастрашаващо.

Външните гениталии на момичетата при раждането наподобяват тези на момчетата. При момчетата появата на заболяването не се вижда. Но от първите седмици на живота имаше кризи, поради изразената загуба на сол. Кризите се проявяват с тежко повръщане, дехидратация, конвулсивен синдром и нарушен сърдечен мускул.

  • Простата форма на вирил е по-малко тежка от гледна точка на животозастрашаващи.

От раждането външните гениталии при момичетата са много подобни на мъжките генитални органи. В началото на децата от двата пола се появяват вторични сексуални характеристики и мъжки тип.

  • Некласическата форма - започва не с раждането, а в пубертета.

При момичетата няма менструация, млечните жлези се развиват слабо, растежът на косата се наблюдава както при мъжете.

Лечението на пациентите се извършва под контрола на генетика и ендокринолог, предписват се хормонални препарати.

Декодиращ скрининг за адреногенитален синдром

При дешифрирането на анализа за адреногенитален синдром се изследва съдържанието на 17-хидроксипрогестерон в кръвта на новородените. Ако стойностите не се вписват в нормалния скрининг, тогава се назначава повторно изпитване, според резултатите, които идентифицират болни деца. Колкото по-скоро се установи диагнозата и започне лечението, толкова по-добър резултат ще бъде при болни деца.

галактоземия

Галактоземията е генетично заболяване, засягащо метаболизма, а именно метаболизма на галактозата. Галактозата е млечна захар, намираща се в кърмата и млякото на други животни. При това заболяване се наблюдава повишаване на нивото на галактоза в кръвта. Симптомите на заболяването започват през първия месец от живота. Те включват повръщане, жълтеница, редки изпражнения, уголемяване на черния дроб, катаракта, забавяне на умственото и двигателното развитие и нарушена бъбречна функция. Тези симптоми се характеризират с класическата форма. Има друга форма на заболяването, при която глухотата е налице вместо катаракта. В лечението е много важна диета. Материнските млечни и млечни формули са изключени. Детето получава специална соева смес, в която галактозата не се съдържа.

Интерпретация на скрининга за галактоземия

При изследването на кръвта на новородените изследвайте съдържанието на галактоза или галактоза-1-фосфата. Ако техните показатели не отговарят на стандартите за проверка, тогава се назначава повторно изпитване. Високото съдържание на галактоза или ниското съдържание на ензими в двата теста благоприятства диагностицирането на галактоземия. Задължителна инспекция и консултиране на детето от генетик. Ранната терапия ви позволява да избягвате усложненията на болестта и давате на детето шанс да пораснат здрави.